McCune-Albright综合征那些事儿
浙大一院超声医学科住院医师：崔雨
带教老师：梁宇光
病例一
病史
患儿女3岁5个月
因“发现乳房增大4月余，阴道出血2次”入院。
查体：右腰部及左腰部各见大小分别约2.0*2.0cm、0.5*0.3cm牛奶咖啡斑，双乳B2期，阴毛PH1期，腋毛未见，脊柱无侧弯。
女性阴毛及乳房Tanner分期示意图
实验室检查
甲功五项+抗体
阴性
性激素
LH:＜0.09mIU/ml
FSH:＜0.05mIU/ml
E2:37.02pg/ml
PRL:10.38ng/ml
PROG:＜0.10ng/ml
T:＜3.82ng/dl
骨代谢
Ca:2.36mmol/L
P:1.69mmol/L
ALP:U/L
PTH:23.4pg/ml
血常规
WBC:5.2*10^9/L
RBC:4.89*10^12/L
中性粒细胞（%）:37.9%↓
HGB:g/L
PLT:*10^9/L↑
肝功能
阴性
超声检查
患儿左侧卵巢超声图像
患儿右侧卵巢超声图像
超声描述
左卵巢大小约2.2*1.8*1.7cm，内探及一囊性块，边界清，大小约1.6*1.4*1.4cm，未见明显血流信号；右卵巢大小约1.2*1.0*1.0cm，内探及数枚滤泡样回声，较大一枚大小约0.5*0.4*0.3cm。
超声诊断
左侧卵巢囊肿
其他影像学检查
左右手正位片
5/10颗，尺骨茎突未出现，拇指内侧籽骨未出现。
全身骨显像
骨骼未见明显骨质代谢异常。
垂体MR平扫+增强
垂体饱满伴前后叶之间条状低信号影，分隔结构考虑。
左右手正位片
病例二
病史
患儿女4岁
因“发现阴道分泌物伴双乳增大半月余”入院。
查体：腹部可见皮肤色素沉着，未见牛奶咖啡斑，双乳B2期，阴毛PH1期，腋毛未见，脊柱无侧弯。
实验室检查
性激素
LH:＜0.07mIU/ml
FSH:＜0.30mIU/ml
E2:.2pg/ml
PRL:9.7ng/ml
PROG:＜0.21ng/ml
T:＜10.00ng/dl
骨代谢
Ca:2.43mmol/L
P:1.44mmol/L
ALP:U/L↑
血常规
WBC:7.4*10^9/L
RBC:4.87*10^12/L
中性粒细胞（%）:40.2%↓
中性粒细胞:3.0*10^9/L
HGB:g/L
PLT:*10^9/L↑
肝功能
阴性
超声检查
患儿左侧卵巢超声图像
患儿右侧卵巢超声图像
超声描述
左侧附件区探及一囊性块，边界清，大小约2.8*2.6*1.8cm，未见明显血流信号，囊性块周边探及细小滤泡样回声。右卵巢大小约1.8*1.0*1.0cm，内探及数枚滤泡样回声，较大一枚大小约0.6*0.5*0.4cm。
超声诊断
左侧卵巢囊肿
其他影像学检查
左右手正位片
7/10颗，尺骨茎突未见，拇指内侧籽骨未见。
全身骨显像
骨骼未见明显骨质代谢异常。
全身骨显像
病例三
病史
患儿女6岁5个月
因“发现双乳增大及阴毛4天”入院。
查体:双侧甲状腺未及肿大，右侧腹部及腰部皮肤色素沉着，无明显牛奶咖啡斑，双乳B2期，阴毛PH2期，腋毛未见，脊柱无侧弯。
实验室检查
甲功五项+抗体
阴性
性激素
LH:＜0.07mIU/ml
FSH:＜0.30mIU/ml
E2:13.1pg/ml
PRL:10.9ng/ml
PROG:＜0.21ng/ml
T:＜15.0ng/dl
骨代谢
阴性
血常规
WBC:7.6*10^9/L
RBC:4.68*10^12/L
中性粒细胞（%）:58.7%
中性粒细胞:4.5*10^9/L
HGB:g/L
PLT:*10^9/L↑
肝功能
ALT:54U/L↑
AST:48U/L↑
GGT:12U/L
超声检查
患儿左侧卵巢超声图像
患儿右侧卵巢超声图像
超声描述
左侧附件区探及一囊性块，大小约2.9*2.8*1.9cm，内见强光条分隔，透声可，未见明显血流信号，周边可探及细小滤泡样回声；右卵巢大小约1.9*1.6*1.0cm，内探及数枚滤泡样回声，较大一枚大小约0.5*0.4*0.4cm。
超声诊断
左侧卵巢囊肿
其他影像学检查
左手正位片
左手腕骨龄相当于5岁9月左右。
全身骨骼显像+胸部SPECT/CT断层融合显像
右5后肋骨质代谢局灶性活跃，结合临床首先考虑骨纤维结构发育不良所致。
全身骨骼显像+胸部SPECT/CT断层融合显像
超声介入
三位患者均行超声引导下卵巢囊肿穿刺术，标本送基因检测。
超声引导下卵巢囊肿穿刺术
病例·总结
病例一
患儿表现外周性性早熟、牛奶咖啡斑，穿刺标本未检测出GSα基因突变；
病例二
患儿表现外周性性早熟，穿刺标本基因检测GSα基因突变检测（+）；
病例三
患儿表现外周性性早熟、骨纤维结构发育不良，穿刺标本基因检测GSα基因突变检测（+）；
送检标本为卵巢囊肿囊液及囊壁组织，病例一穿刺标本送检未检测出GSα基因突变可能与穿刺标本未穿到囊壁组织仅有囊液有关。
儿童性早熟知多少？
什么是McCune-Albright综合征？
MAS·定义
McCune-Albright综合征（MAS）又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，表现为外周性性早熟伴多发性骨囊性纤维结构发育不良、牛奶咖啡斑，多数患者同时伴多种内分泌功能异常。女性MAS患儿明显多于男性。
MAS·病因
MAS系因胚胎早期的体细胞内编码细胞膜上Gs蛋白α亚基的基因发生点突变，使其第位的精氨酸被组氨酸或半胱氨酸替代，显著降低了Gs蛋白α亚基内在的GTP酶活性，引起腺苷酸环化酶的持续激活，导致cAMP水平的增高与积累，进而刺激许多内分泌激素的受体，从而诱生激素反应细胞的增殖及自主性功能亢进。
MAS·临床表现
1.内分泌腺体受累：以性早熟多见，女性患儿表现为第二特征早发育；男性患儿性早熟相对少见，超声可见睾丸病变，另外也可表现甲状腺功能亢进，皮质醇增多症，巨人症等。
2.皮肤表现：一处或多处点片状大小不等的褐色或*棕色斑片状色素沉着，边界不规则，常位于骨骼病变同侧且以中线为界。
3.骨骼系统表现：大部分患者有骨纤维异样增殖症，易发生病理性骨折和骨骼畸形并引发骨痛，影像学示骨骼呈膨胀性、溶骨性改变或磨玻璃样改变。
4.低磷血症：部分MAS患者合并低磷血症，表现为低血磷性佝偻病。
5.其他：MAS患者还可累及外周血白细胞、肝脏、胸腺和胃肠道，而出现相应的罕见临床症状，如*疸、肝炎、肠息肉等。
MAS·辅助检查
1.实验室检查：内分泌激素检测血清ACTH、血皮质醇、LH、FSH、E2、T、P、甲状腺功能等；
2.影像学检查：头颅及全身其他部位骨骼的X线片、骨扫描、头颅MRI、卵巢或睾丸超声、乳腺超声、甲状腺超声等；
3.分子生物学检查：可针对局部病变组织进行GNAS基因的突变检测。外周血DNA中突变的检出率通常较低。
MAS·诊治流程
诊治流程示意图[1]
小结
现有的研究表明从外周血基因组DNA分析体细胞突变的技术敏感性不够，本组3例患儿外周血基因分析均为阴性，而针对其较大的卵巢囊肿行超声引导下穿刺术后，其中2例检出GSα基因突变。并且穿刺过程操作简单、安全。通过介入超声提取病变区组织可作为鉴别诊断McCune-Albright综合征的有效补充手段[2]。
本中心对于提取卵巢囊肿的囊壁组织的经验主要有以下两点：
1.穿刺前患儿需有效镇静；
2.穿刺时建议使用真空负压抽吸针，可在囊壁进行有效切割，并且带负压更易取到囊壁组织和细胞。
参考文献
[1]DiazA,DanonM,CrawfordJ.McCune-AlbrightsyndromeanddisordersduetoactivatingmutationsofGNAS1.JPediatrEndocrinolMetab,,20(8):-
[2]LumbrosoS,ParisF,SultanC;EuropeanCollaborativeStudy.ActivatingGsalphamutations:analysisofpatientswithsignsofMcCune-Albrightsyndrome--aEuropeanCollaborativeStudy.JClinEndocrinolMetab.;89(5):-2.doi:10./jc.-
往期·回顾
星星点灯--肝局灶性结节性增生1例
2028探囊取“悟”--卵巢囊腺瘤的超声诊断
91224迷失的生殖细胞
91204“椎”根溯源--锁骨下动脉盗血综合征1例
浙大一院超声医学科
zdyycsyxk
监制：蒋天安
策划：何蒙娜
编辑：潘雨薇
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇