多囊卵巢综合征是一种复杂的妇科内分泌及代谢性疾病，以月经稀发、闭经及高雄激素为主要特征，多囊的第一个诊断标准是月经失调，而高雄和B超的多囊改变中，两个只要具备一个且排除了其他疾病，就可以诊断为多囊。
多囊卵巢综合征在育龄期女性中发病率5%~10%，是女性不孕症的重要原因，50%~60%的患者还伴有胰岛素抵抗、肥胖。多囊的影响并不会因为生育的完成而终止，其影响会伴随女性一生。
由于稀发排卵，代谢、内分泌紊乱，可引起妊娠期糖尿病、子痫前期等妊娠期并发症，远期可导致2型糖尿病、代谢综合征、子宫内膜癌的风险增加，甚至抑郁、焦虑等心理问题。
随着全基因组关联性分析技术的开展，目前已筛选到不少与多囊发病相关的基因，但尚无一种决定性基因可解释多囊的遗传机制。表观遗传学是一种环境与遗传相互作用的产物，环境因素可影响某些遗传信息的选择性表达，有些情况下它是可逆的。这就意味着，我们可通过改变环境，如降雄激素、降抗苗勒管激素水平等孕前干预，减少多囊遗传给下一代的机会，将多囊扼杀在患者本身。
对于多囊合并不孕的女性，开始助孕治疗前，需经过3~6个月甚至长达1年的孕前干预，降低多囊表观遗传的概率。
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