多囊卵巢综合征（PCOS）的遗传学领域已进入全基因组研究的时代，也由此发现了PCOS的16个进化基因位点位点。一些基因位点包含的基因与生殖（LHCGR,FSHR,FSHB）和代谢（INSR,HMGA2）障碍明确相关。该领域面临的下一个挑战是识别基因和其随机变异，并明确其在PCOS病理生理过程中的作用机制。尽管把目前的发现运用到临床上还有很长的距离，但这些基因的发现有望改善PCOS的诊治。目前已对例PCOS病例和例对照组进行了基因组的检测和对比，还将继续扩大样本量，以寻找关键位点，探寻疾病的发病机制，以及药物治疗的靶点进而对这样的异质性复杂疾病的有更深入的了解。
译者观点：人类即便能做出全基因组的测序了，仍很难知道具体的发病机制，可见人体调控之复杂，常怀敬畏之心。
文献引自：MichelleR.Jones,Ph.D.andMarkO.Goodarzi,M.D.,Ph.D.Geneticdeterminantsofpolycysticovarysyndrome:progressandfuturedirections.FertilityandSterilityVol.,No.1,July-.
朱诗扬邓姗教授