这是何艺的第40篇原创
最近朋友圈被刷屏了……
《医生四毛钱治好血液病男童！家长：原本打算筹钱做骨髓移移植》，看着标题，隐约有那味儿了，不禁想起年轰动一时的“八毛门”事件，年的“四毛钱高血压处方”。
点开链接，是个罕见病患儿的暖心难事。
“难”在于罕见病的诊断艰辛，男孩生后重度贫血，被诊断为“纯红细胞再生障碍性贫血”，常规药物治疗无效；
“暖心”在于康复科刘医生的医学素养，详细查体后锚定神经系统疾病，根据基因检测结果，尝试诊断性维生素B2治疗，最终男孩获益。
出于职业敏感性，我们从报道的只言片语中，看看基因检测扮演了什么角色。
▲报道截图
病程中，男孩之前做过基因检测，但检测的是贫血的基因。点明“贫血的基因”，很可能是锚定血液病的NGS小panel，或者两广地区最常见的地贫检测。
第二次点明“神经系统的基因”，报告的“次要变异栏”提示SLC52A2基因变异，可能是锚定神经病的NGS小panel或者全外显子测序WES，只找到一个疑似致病变异。
两次基因检测，主报告内容都是阴性，是不是“不靠谱”？
基因检测确实不是万能的，需要临床医生和检测单位的共同配合。
NGS分析的位点是海量级别的，不可能通过人工一一查阅，需要引入计算机去匹配，哪种才是和患者的临床特征最像的疾病。
而把人类语言转换成计算机识别的语言，需要借用遗传病表型数据库HPO，将13,多个临床术语与,多种遗传性疾病建立结构化的对应关系。
在众多变异中，通过临床特征、遗传学分析和生物学意义（致病/疑似致病/临床意义未明/疑似良性/良性变异）这三要素来层层筛选，缩小怀疑范围。
所以，申请检测时，医生需要提供患者的临床特征，临床特征描述的越准确、详尽，待分析的变异位点匹配越精确。但反过来，过多过杂的临床特征，可能会导致结果匹配不上，阳性率偏低。
除了临床特征，医生还需要提供