春深四月，嫩绿重重，好雨时节正发生。4月9日至11日，由四川省预防医学会、医院共同主办，四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会承办的“全国第九届妇科恶性肿瘤化学治疗及多学科综合治疗进医院-华大基因学院第三届妇科遗传性肿瘤咨询师培训会暨四川省预防医学会妇科肿瘤预防与控制分会换届会议”在成都隆重举行。
会议采用线上及线下方式同时进行，共邀请38名国内著名专家莅临授课，涵盖妇科恶性肿瘤手术、化疗、放疗、遗传咨询等内容，旨在为妇产科同道提供一个互相交流学术观点、研究成果和临床经验的平台，一同探索妇科肿瘤诊治的学术热点，将妇科肿瘤诊治方面的新进展、新理论、新技术带到临床实际工作中去，解决患者的实际问题。
医院-华大基因学院
第三届妇科遗传性肿瘤咨询师培训会
马用信教授：肿瘤遗传学基础
医院医学遗传中心马用信教授以肿瘤遗传学基础为题做了精彩讲座。首先，马教授介绍了恶性肿瘤的危害，并就肿瘤的病因进行了细致深入的讲解。马教授提出，肿瘤的发生是多因素共同作用的结果，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。马教授着重介绍了遗传因素在恶性肿瘤发病中的作用，深入浅出地为我们讲解了探讨肿瘤起源的二次突变假说、单克隆起源假说、克隆演化、肿瘤的多步骤损伤学说。以明星抑癌基因P53、RB等为例，马教授还介绍了癌基因（oncogene）、原癌基因（proto-oncogene）、抑癌基因、肿瘤干细胞、肿瘤的表观遗传学改变、LncRNA等在肿瘤发生及发展中的作用。此外，马教授以遗传性乳腺癌卵巢癌、家族性腺瘤样息肉、视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、遗传性Bloom’s综合征、Fanconi’s贫血等为例，总结了染色体数目、结构异常在遗传性肿瘤、遗传性综合征发病中的作用。最后，马教授回顾了目前国内肿瘤基因研究方面的进展，以及临床应用较为广泛的靶向药物及其对应的基因靶标，并总结道，肿瘤发生遗传学机制的阐明，将为临床肿瘤的治疗带来更多的希望。
朱师达博士：同源重组修复缺陷（HRD）检验方法和生物信息解析
国家基因库专家朱师达博士以同源重组修复缺陷（HRD）检验方法和生物信息解析为题做了精彩报告。朱博士首先讲述了DNA损伤修复相关信号通路与合成致死效应，并分析了PARP抑制剂与其相关生物学标志物的发展历程。随后，朱师达博士从两个方面对同源重组修复缺陷（HRD）检验方法及其生物信息进行了详细解析，（1）HRD检测是由高通量测序分析肿瘤组织基因组得到，包括基因组杂合性丢失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）、大片段迁移（LST）三种基因组不稳定状态；（2）检测技术包括WGS、全基因组SNP微阵列芯片、HRDpanel，HRD检测的金标准是WGS，特殊设计的定制化Panel是最合适的选择。朱师达教授最后强调，HRD计算分析核心是BAF和CNV算法，纯度和倍性校正必不可少，并指出HRD检测有助于扩大上皮性卵巢癌PARP抑制剂受益人群，使更多的肿瘤患者在抗肿瘤治疗中获益。
陈路教授：如何选择基因检测项目及解读报告
医院生物治疗国家重点实验室陈路教授以如何选择基因检测项目及解读报告为题作了精彩的讲解。陈路教授首先阐释了癌症驱动基因在疾病发展中的重要性，基因检测在靶向药物选择中的意义及检测方法的选择。随后，陈路教授以BRCA基因为例，从基因突变类型、血液和肿瘤样本的NGS检测流程等方面详细讲解了BRCA1/2的推荐检测路径，介绍了BRCA基因突变临床意义的分类系统，分享了BRCA数据解读指南及中国专家共识，并着重介绍了VUS的功能试验解读。最后，陈路教授总结到，未来，疾病相关基因的筛选、致病基因的变异和遗传分析、基因功能和机理的研究，会为我们带来更完善的基于药物靶点的治疗方案。
卢亦路教授：遗传图谱绘制
医院医学遗传研究室卢亦路教授以遗传图谱绘制为主题做了精彩的演讲。首先，卢亦路教授阐释了什么是系谱，并以欧洲皇室系谱以及美国演员AnglineJolie的家系为例对系谱图进行了详细解读。随后，卢亦路教授重点介绍了系谱图的书写规范和详细绘制步骤，对需标注的基础信息、不同图形和标志代表的意义、绘制的家系范围、需标注的信息和进一步调查的家族史进行了详细规范的讲解。最后，卢亦路教授推荐了网上在线绘制遗传图谱的网站。卢亦路教授深入浅出的讲解不仅提高了我们对规范化遗传图谱绘制的认识，更加深了我们对家族性遗传性肿瘤的重视。
陈晓*教授：遗传性子宫内膜癌-林奇综合征LS
复医院陈晓*教授以遗传性子宫内膜癌-林奇综合征LS为题做了精彩讲座。关于Lynch综合征，陈教授做了以下几个方面的阐释：（1）介绍LS的由来。（2）讲授Lynch综合征的发病机制：MLH1-PMS2、MSH2-MSH6基因错配修复缺陷，微卫星不稳定MSI等，强调MSI并不是Lynch综合征所特有的，散发性癌症及遗传性癌症可能也有相关的基因改变。（3）总结Lynch综合征流行病学特点及Lynch综合征临床特点，可能同时/异时发生多系统癌症，如子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、泌尿道癌等，强调Lynch相关子宫内膜癌，似乎与散发型子宫内膜癌相似，与激素相关，子宫下段肿瘤中比例更高，预后与散发性类似，Lynch相关卵巢癌主要为子宫内膜样癌，7%同时发生卵巢癌和子宫内膜癌的患者为Lynch综合征。（4）分享了可以通过分子遗传学检测方法诊断Lynch综合征，具体的分子遗传学检测方法包括多基因或DNA甲基化检测（推荐）、连续单基因检测（不推荐），全基因组检测（有需要时）。（5）回顾了LS的鉴别诊断及曼彻斯特共识，详细说明了应该进行LS筛查的妇科肿瘤人群及筛查流程，妇科监管LS高危人群的目标及措施。最后，陈教授介绍了LS女性患者采取多学科会诊（MDT）、携带MLH1、MSH2和MSH6突变的女性完成生育后在30~40岁之间行降低癌症风险的全子宫和输卵管卵巢切除术，手术前行子宫内膜活检及盆腔超声以排除潜在的疾病，术后激素替代治疗，选择口服避孕药等措施以降低妇科恶性肿瘤的发生，强烈建议携带MMR基因突变的女性就生育和避孕方面问题咨询妇科专家。
鹿欣教授：GTD的遗传特征
复医院鹿欣教授以GTD的遗传特征为题进行了精彩的讲座。鹿欣教授就以下几个方面的内容进行了详细的介绍。（1）GTD流行病学，梳理了葡萄胎流行病学特点（东南亚高发），提出所有清宫物均应进行病理检查。（2）回顾了年FIGOGTD指南更新，GTN指南及EOTTD欧洲滋养细胞疾病治疗组织的诊治推荐，详细讲述了葡萄胎的临床病理特征。（3）详细讲解了葡萄胎发生的遗传学，葡萄胎的雄性遗传本质，过剩的父源性基因的存在是CHM、PHM发病机制的关键。（4）详细讲解了重复性葡萄胎，包括重复性葡萄胎的定义、流行病学，并总结了重复性葡萄胎遗传机制研究进展，65%的重复性葡萄胎由NLRP7、KHDC3L、MEI1、TOP6BL和REC的突变引起，而NLRP5、PADI6可能是新的复发性葡萄胎致病基因。（5）GTD的精准诊断，STR（shorttandemrepeats），阐明了短串联重复序列在GTD精确诊断中的地位及其意义。鹿欣教授的讲座使大家对GTD的遗传特征有了更加清晰的认知，而对GTD精确诊断的跟进，无疑会大大提升我们对GTD的理解，使患者获得更加个体化的治疗方案。
尹如铁教授：NCCNV2指南遗传/家族乳腺.卵巢.胰腺癌高危风险评估之卵巢癌篇
医院尹如铁教授以“NCCNV2指南遗传/家族乳腺.卵巢.胰腺癌高危风险评估之卵巢癌篇”为题做了精彩解读。尹教授从以下方面对指南做了详细解读。（1）肿瘤风险评估和咨询原则，包括评估患者需要，肿瘤风险评估、获益等，过去史、家族史，有针对性的专科查体，签署书面知情同意书并记录，讨论检测结果披露计划，告知基因检测前注意事项，基因检测信息来源的评估，基因检测后咨询等。（2）介绍了乳腺癌和卵巢癌易感基因的检测标准（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN和TP53等）及适应人群。（3）详细介绍了基因检测的流程：纳入标准、家族情况摸底、基因检测方法的选择、检测结果的解读、风险管理及建议。（4）基于基因检测结果的癌症风险管理。（5）最后，尹教授介绍了BRCA致病/可能致病性突变的有效管理，指出完成生育后，BRCA1突变者35~40岁考虑RRSO；BRCA1突变的女性发生浆液性子宫内膜癌的风险略有增加，术前充分沟通预防性乳房切除、卵巢切除同步行子宫切除的风险和益处，但应