多囊卵巢综合征的原因目前尚未清楚，与遗传、代谢及内分泌等多种因素有关。很多多囊卵巢综合征患者都有高雄激素血症、胰岛素抵抗和高胰岛素血症。
由于下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱，多囊卵巢患者常有月经不规律（主要表现为月经稀发、月经量少、闭经）、不孕、男性化表现（如多毛、痤疮等）、肥胖。
由于该病涉及多个系统，如果疾病长期存在，患者发生肿瘤（乳腺癌、子宫内膜癌）、心血管系统疾病和糖尿病的风险会显著升高。
另外，很多青春期的女孩子月经不规律，有时2个月来一次，有时半年不来，突然又恢复正常。对于这种情况，家长切勿掉以轻心，因为目前已有研究发现青春期多囊卵巢综合征患者发生不孕症、高血压和子宫内膜癌的风险都会增加，发生糖尿病的机会甚至比正常人高5-10倍，而缺血性心脏病和心肌梗塞发生率会增加7倍。
如果月经不调又长了痘痘或者身材丰满，医院检查，以排除多囊卵巢综合征。
可参考以下标准对青春期多囊卵巢综合征进行诊断：
初潮2年后月经稀发；
有高雄激素血症的临床表现（持续痤疮、多毛）；
血清学检测提示高雄激素血症；
胰岛素抵抗/高胰岛素血症；
B超检查提示卵巢呈多囊性改变。
如果符合上述5条中的4条即可诊断。
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