21岁的花季少女小丽（化名），本应享受美好的校园生活，突然出现全身皮肤瘀点瘀斑，口腔黏膜出血，医院检查后确诊为急性再生障碍性贫血，急性再生障碍性贫血虽然不是血癌，其严重后果却远超血癌，死亡率高达90%，唯一有效方法是行造血干细胞移植。幸运的是，小丽与其妈妈配型成功，医院进行了第一次异基因造血干细胞移植，病情得到了控制。然而，在移植后五个月，小丽病情复发。是什么原因再次导致造血衰竭？后续又该采用什么样的治疗方法？这是血液界的一大难题，很难攻克。无奈之下，小丽的父母抱着最后一丝希望，医院求助。
在科室组织的疑难病例讨论会上，专家们对小丽的病情进行了深入研究，认为首次移植后5个月出现疾病反复，应考虑移植后迟发性植入失败，在排除供受者HLA抗体、病*感染、免疫异常后，专家认为需要排除遗传性骨髓衰竭可能。经过仔细检查，医生发现小丽及其父母亲均带有范可尼贫血致病基因，由此，医生找到了小丽发病和第一次移植失败的罪魁祸首！
经过努力，专家们很快在中华骨髓库中搜寻到一个全相合的供者，并于年9月21日为小丽顺利进行了第二次异基因造血干细胞移植，移植后复查各项指标均提示干细胞移植非常成功，目前小丽的情况仍然非常稳定。
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。再障主要见于青壮年，其发病高峰期有2个，即15至25岁的年龄组和60岁以上的老年组。男性发病率略高于女性。根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为急性和慢性再障。急性再障起病急、病情重，严重威胁患者生命，常规治疗死亡率高达90%。
1.急性再障
起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化。
1.慢性再障
起病缓慢，以贫血为首起和主要表现；出血多限于皮肤黏膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分患者迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期进展为重型或极重型再障。
1、排查发现家族遗传性范可尼贫血致病基因，探明治疗失败原因；2、第二次异基因造血干细胞移植风险大，攻坚克难取得成功。
施行第二次异基因造血干细胞移植对患者来说是最佳的治疗方案，但也因为第一次移植的失败，第二次移植的风险和困难将会成倍增加，感染、重要脏器损伤、移植物抗宿主病等并发症随时可能发生，导致移植失败。患者同时有范可尼贫血，是增加移植失败的另一因素，也可能是第一次移植失败的主要原因，其父母为范可尼贫血基因携带者，不适合作为患者移植供者，只能在中华骨髓库寻找合适配型供者。无血缘关系供者骨髓配型成功的几率仅为十万分之一，因此，该患者的成医院全*血液病中心专家团队的精湛医术和中华骨髓库爱心捐献者的无私奉献。用技术、用爱心治愈每一个血液病患者！
（图片来源于网络）
文字：曾理
视频：李荣荣
编辑：武孟
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