目前国际常用的PCOS诊断标准主要有三个：(1)年美国国家健康协会（NIH）诊断标准:①临床雄激素过高或生化雄激素过高；②月经失调。(2)年鹿特丹标准是符合以下两点即可诊断：①稀发排卵或无排卵；②高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症；③超声表现为多囊卵巢(一侧或双侧卵巢有12个以上直径为2～9mm的卵泡,和/或卵巢体积大于10ml)。(3)年雄激素协会(AES)的标准是高雄激素为必须的,稀发排卵或无排卵和多囊卵巢之间有一项即可。以上诊断还要除外其他引起雄激素过多或排卵异常的其他原因。我国普遍使用的临床诊断是年鹿特丹诊断标准，但由于其实施时间较短，按此标准进行的流行病学研究相对于NIH标准较少。应用鹿特丹诊断标准，PCOS发病率是采用NIH标准的1.5~2倍。
目前多个国家和地区的流行病学研究报道表明，PCOS在不同地域、种族、不同生活饮食习惯人群中的发病情况和临床表型各不相同。基于NIH标准，美国白人和黑人妇女中PCOS发病率分别为4.8%和8%；希腊白人妇女中为6.8%；西班牙白人妇女中为6.5%；泰国妇女中为5%；澳大利亚本土人群PCOS患病率为11%。由北医三院生殖中心牵头的一项覆盖全国10省市人的横断面流行病学调查研究表明，基于鹿特丹标准，我国社区育龄妇女中PCOS患病率为5.61%。
PCOS的表型特征受到遗传因素和环境因素的共同作用影响，呈现出种族差异性。此外，移民后不同的环境、文化、生活方式及饮食差异等也引起PCOS患者表型的多样性改变。例如，相对于欧美国家，中国和日本女性多毛症发生率较低，这可能由于他们皮肤中较低的5α-还原酶的活性所致，因此中国女性的多毛症诊断的标准相对较低，。此外，尽管亚洲PCOS患者平均BMI值较低，但代谢问题较为严重，包括胰岛素抵抗、代谢综合征等。我国PCOS患者不孕症的发病率约为6.4%；PCOS患者中发生肥胖比率约为34.1%，发生胰岛素抵抗的比率约为14.2%，发生代谢综合征的比率约为26.8%。肥胖PCOS患者其月经紊乱和不孕症发生情况与体重正常的PCOS患者无明显差异，而胰岛素抵抗和代谢综合征的发生率则显著高于体重正常的PCOS患者。因此，针对肥胖PCOS患者，需要更加重视代谢问题。持之以恒的坚持生活方式的改善有利于减轻体重、缓解代谢异常情况。
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