微卫星（microsatellite，MS）和天上飞的卫星可是两码事儿，天上的卫星不是人人都能拥有的，但这里的“微卫星”，再穷，你都能拥有。
因为，这里的微卫星是指DNA基因组中小于10个核苷酸的简单重复序列，一般是2-6个碱基的重复，遍布人类基因组。你可以简单理解为，很短的一小段DNA。目前认为这种“微卫星”在维持基因组的稳定性和调控基因表达中起着重要的作用[1]。
尽管“微卫星”很重要，它们同时也是一群粗心的"捣蛋鬼"，在基因复制的过程中很容易发生错误，比如站错位置、找错搭档......这个时候就需要几个“火眼金睛”的“质检员”来发现并且纠正这种错误。小编为大家隆重介绍错配修复（MMR）基因家族，这个家族的成员承包了人体中绝大多数的基因质检工作。有了这些“质检员”的帮忙，“捣蛋鬼”微卫星的失误可以很快被纠正。
“质检员”失职了会有什么后果？“质检员”失职了，机体就不能及时发现并且修正"微卫星"的复制错误而造成了全身弥漫性的"微卫星不稳定"。牵一发而动全身，"微卫星不稳定"直接会影响到其他肿瘤相关基因，进而诱导癌症的发生。
“MMR缺陷→微卫星不稳定→癌症！”
肿瘤患者的“微卫星”片段明显更长！“微卫星不稳定”与内膜癌的关系
90%以上的Lynch综合征（林奇综合征）具有“微卫星不稳定”特征。[2,3]
而林奇综合征患者可同时或异时发生多种肿瘤，以子宫内膜和结肠部位最为常见，其家族成员亦多见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤发生。继任何首发癌后，患者10年内发生第二种癌的风险为25%，15年内达50%。
子宫内膜癌中约5%为家族遗传性，其中多数与林奇综合征相关(约占所有子宫内膜癌的2.3%），故称之为林奇综合征相关子宫内膜癌[4]。
NCCN子宫肿瘤临床实践指南（V3）推荐：所有子宫内膜癌患者进行林奇综合征普遍筛查！
“微卫星不稳定”怎么检测？
1、免疫组化（IHC）检测
可以直接鉴定出“质检员”MMR的异常。IHC法医院的病理科完成，可及性强且价格低廉，一般作为“微卫星不稳定”检测的首选方法。但是受判读人员的主观影响较大，且存在一定的假阳性、假阴性。
2、PCR检测
简便、便宜、灵敏度、特异性均较好。但是全国范医院病理科较少，且存在一定的假阴性。
3、二代测序（NGS法）
适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和（或）治疗相关基因变异的患者。但是二代测序单独用于“微卫星不稳定”检测不推荐，原因是增加经济负担、浪费资源。
如果应用IHC联合PCR/NGS检测，结果不一致，可用另一种方法验证。
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审核专家王超
副主任医师、硕士生导师
副主任医师，硕士生导师。四川大学华西临床医学院妇产科博士，新西兰奥克兰大学访问学者，美国M.D.Anderson癌症中心博士后，年上海市卫生系统“优秀青年”人才，年上海市“浦江人才”。年医院“拔萃人才”。从事妇产科临床工作近十年，擅长于妇科疾病，包括子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征，月经失调、不孕不育、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢肿瘤等诊疗。专家门诊：
周二下午（杨浦院区）
周四全天、周五下午（黄浦院区）
参考文献：
[1]袁瑛.结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识[J].实用肿瘤杂志,,34(05):-9.
[2]GARGK,SOSLOWRA.Lynchsyndrome(hereditarynon-polyposiscolorectalcancer)andendometrialcarcinoma[J].JClinPathol,,62(8):-84.
[3]PATHAKSJ,MUELLERJL,OKAMOTOK,etal.EPCAMmutationupdate:VariantsassociatedwithcongenitaltuftingenteropathyandLynchsyndrome[J].HumMutat,,40(2):-61.
[4]RYANP,MULLIGANAM,ARONSONM,etal.ComparisonofclinicalschemasandmorphologicfeaturesinpredictingLynchsyndromeinmutation-positivepatientswithendometrialcancerencounteredinthecontextoffamilialgastrointestinalcancerregistries[J].Cancer,,(3):-8.
撰文
王露露
原标题：《原来，人人体内都有肿瘤监测“卫星”》