美国中部时间年11月22日，美国第35任总统肯尼迪乘坐敞篷轿车驶过德克萨斯州达拉斯的迪利广场（DealeyPlaza）时，遭到枪击身亡，一时全球哗然。这一事件疑点重重，至今无解，成为历史上的一个谜团。
（肯尼迪总统）你知道吗，抛开政治的诡谲谜团，这一事件还与一种罕见病相关。在肯尼迪被刺杀后，他的遗体被解剖研究，一位参与解剖的医生透漏，肯尼迪的肾上腺几乎萎缩消失了。人们才了解到，原来这位被刺杀的美国总统，在生前曾被一种罕见病折磨。
肯尼迪所患的罕见病叫做先天性肾上腺发育不良（AHC）,因被爱迪生首次报道，也被称为爱迪生氏症。
先天性肾上腺发育不良(congenitaladrenalhypoplasia，adrenalhypoplasiacongenita，AHC)是由DAX-1基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病。这种疾病临床表现除了肾上腺功能低下以外，还会出现促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性征不发育。根据国外资料，该病在欧美以及日本地区的发生率为1/。我国尚缺乏流行病学数据资料。
（肾上腺）AHC有什么临床表现？
先天性肾上腺发育不良起病隐秘不易发现，最常见的症状是容易疲劳，站立时头晕、肌肉无力、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、情绪和性格改变、关节和肌肉疼痛，对咸的食物明显喜好，皮肤变黑。
AHC高发年龄段为婴儿期，表现为以失盐为主的肾上腺皮质功能不全，常见症状包括高血钾、低血钠与脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克、皮肤色素沉着等。
多数患者在青春期表现为不发育或发育不完全，或生育能力受损，少精和无精症等。少数患者可以表现为儿童早期高雄激素血症、单纯性盐皮质激素缺乏，青春期可出现假性性早熟或自发性青春发育等。轻者可成年期起病。
患者皮肤有色素沉着，尤其是在暴露处、摩擦处、瘢痕及乳晕、腋窝、阴囊处，患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不同程度的减弱。在发生应激情况时，可出现肾上腺危象，表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常，常有高热、低血糖症、低钠血症，甚至危及生命。
AHC的遗传原理是什么？
AHC的致病基因是DAX-1，位于X染色体，这种基因编码的DAX-1蛋白，在下丘脑、垂体、肾上腺皮质以及性腺中睾丸间质细胞、支持细胞、卵泡膜和颗粒层细胞的发育过程中起关键的作用。DAX-1基因突变导致蛋白质合成或功能异常，以致肾上腺皮质发育障碍，类固醇激素合成缺陷。
还可能会导致下丘脑GnRH细胞和垂体促性腺激素细胞发育障碍，从而导致性腺功能减退。
DAX-1基因突变所致的AHC呈X连锁隐性遗传，女性杂合子为携带者，在男性则会发病。
如何诊断和治疗AHC？
此病的诊断需结合临床表现，确诊需要基因检测结果。对于临床疑诊先天性肾上腺发育不良，尤其是合并青春发育异常，或是符合X连锁遗传规律家族史的患者，需要格外警惕此病的可能性。
治疗:先天性肾上腺发育不良主要有三种主要的症状：肾上腺皮质功能不全、青春期第二性特征发育不良、肾上腺危象治疗，因此主要针对这三种症状进行治疗：
（1）肾上腺皮质功能不全:需及时接受治疗，包括心肺复苏、液体替代疗法和输注糖皮质激素氢化可的松。需终身补充氢化可的松，大部分患者需同时联用盐皮质激素氟氢可的松替代治疗。
（2）青春期第二性征发育不良:可采用睾酮替代法治疗，促进第二性征发育。
（3）肾上腺危象:需及时抢救治疗。补充液体、静注糖皮质激素、控制感染及其他诱因。
先天性肾上腺发育不良是一种可治性罕见病，患者预后良好，一般不影响智力发育，寿命也同正常人，但需终生服药。如果有家族病史，应当进行基因分析与遗传咨询，以避免该病的遗传。如家中有儿童患有此病，可于儿科、内分泌科就诊。
参考资料
先天性肾上腺发育不良-子昂罕见病智库
先天性肾上腺发育不良-《罕见病诊疗指南》（版）
肯尼迪是个多病总统-搜狐网
除了保罗·艾伦，还有哪些名人患有罕见病？-知乎
阿笠的回答