撰文▏浮琪琪
在中国，罕见病人群有万以上。年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》，纳入目录的罕见病有种。患有罕见病是一种不幸，更不幸的是不为人所知：不是“渐冻人”，不是“瓷娃娃”，不是“蝴蝶宝贝”，他们没有大众听说的名字，只有冷冰冰的医学名称，他们是14亿人中不被看见的那部分。
四氢生物蝶呤缺乏症（以下简称“BH4D”），就是这么一个“罕见中的罕见”，发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病，不及时治疗会导致脑损伤，出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人，大的已经成年，小的还是婴儿。
经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变，一个家庭被推向风暴中心。
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“怎么会是我？”
“我从没中过彩票，这么小的概率落在我头上，怎么可能呢？”李婷眼睛瞪得很大，脸却是平静的。她31岁，在私企做外贸销售，老公在设计院画图，老家都在江西农村，现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子，BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病，她当时很震惊，世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后，她自己成了这个倒霉的人。
命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》，给孩子取了名字。李婷正坐月子，每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易，因为多囊卵巢，医院，吃中药，差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”，全家都不相信，带孩医院，结果还是一样。夫妻俩做了基因检测，报告显示双方携带致病基因，孩子有1/4概率发病。李婷信了。
医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病，属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了，每个字都认识，连起来却看不懂。医生向她解释，人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸，苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢，这种病是苯丙氨酸代谢异常，会造成脑损伤。
复杂的罕见病谱系
现在李婷说起这些医学术语很是流畅，她给我科普，HPA有两种类型，一种是苯丙酮尿症（PKU)，不用吃药，靠饮食可以控制，一种是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D），是“恶性PKU”，只能一辈子吃药。她已经接受了事实，虽然一度情绪失控和老公嚷叫，后悔当初不该做高中同学，不该谈十年恋爱不分手，不该走到最后结婚生子。
李婷每天给孩子吃的三种药
医院大厅，李婷抱着孩子哭，因为挂不上号。她近乎绝望，看到穿白大褂的抓住胳膊求人家，一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确，孩子要吃三种药：盐酸沙丙喋呤片（以下简称“科望”）、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药，医院可以购买，但需要自费，一盒30片售价元。第二种药调节情绪和睡眠，只能从美国代购，一瓶多元。第三种药主诉成人帕金森治疗，这里被挪用防止患儿身体瘫软，一盒80多元。
“科望”1片差不多元，毫克。医生建议他们购买仿制药，价格是“科望”的1/3。李婷联系上一个患儿家庭，派老公上门借了2片仿制药。药片有指甲壳一半大小，按照婴儿体重，需要研碎分成20份，每天吃两份。犹豫了很久，李婷把药丢进了垃圾桶，她不敢让孩子吃仿制药，虽然大多数患病家庭都在吃。
“毕竟是仿制药，”李婷心存怀疑，虽然获得一致性评价的仿制药与专利药是等效的。“国家没审批，医院，相当于是‘黑药’，万一吃出什么问题，找谁说？我不敢拿孩子冒险。”医院原价买药。根据说明书，“科望”每公斤参考用量2-5mg，李婷一岁半的孩子一年药费平均四万元。她特别计算了一位50kg成年男性如果活到76岁，那么终身治疗需要花费将近万元。
“个人家庭根本无力负担，我们不是贫困户，但我们即将成为贫困户，因病致贫。”李婷在朋友圈做起了微商，卖水果补贴家用，被人拉黑过好几次。
李婷和老公经常想到儿子的将来，他们生老病死或发生意外，孩子该怎么办？通过网络社群，她开始联系与自己情况差不多的家庭，大家互称“亲友”。与亲友一聊，不是她一个人多想，大部分父母都考虑过这个问题。每个人的应对措施不一样。有的是努力上班攒钱，有的是用更便宜的仿制药，有的是给别人代购仿制药赚自家孩子的药钱。
她曾被拉进一个几百人QQ群，这里都是BH4D患病家庭。群主是一个中年大姐，女儿患病近30年，大姐从病患家属转型代购仿制药，群里家长都从她这儿买药。“限时特价，买5送6”的促销经常刷屏。李婷感到不适，觉得大姐走歪了，“为什么不从国家层面来解决，为什么不走正规途径？”
为了给孩子多一份保障，李婷决心走一条正路——跑政策，推动BH4D治疗药物纳入医保。
李婷一岁半的儿子
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联合病友跑政策
工作之余，李婷的精力从给孩子做早教转向跑政策。借助网络，通过人拉人，李婷建了一个人的“BH4D亲友群”。她每天上网查找各省市的医保政策，查完整理成文件和图表在群里共享。
天津、河南、山东、山西、陕西、宁夏、江苏、浙江、福建、深圳几个省市被涂成绿色，意味着这些地方有针对BH4D的医保政策，各地报销比例不同。图表下标注了一行小字“有一些政策，但不是太好”。李婷眼里政策比较好的地方是浙江省、青岛市和佛山市，这些地方已经将“科望”纳入医保门诊报销目录，基本实现终身门诊全免。没有标绿的其他省市，基本上没有相关医保政策，包括李婷老家江西和现居住地北京。
李婷针对各省市建的交流群
年4月，李婷密集联系江西医保局。她点开手机给我看通讯录，上面都是她联系过的人：江西省人社厅、江西省卫健委、江西省妇幼健康处、江西省医保局目录处、江西省省长热线、江西省医保协调、江西省医保政策制定部门。“我问对方，为什么不
